근육질환의 진단을 위해서는 다양한 검사 방법들이 이용되어 왔다. 이학적 검사, 혈액학적 검사, 조직병리학적 검사, 유전자 검사, 전기진단학적 검사와 함께 영상학적 검사는 환자의 상태에 대한 중요한 단서를 제공하기 때문에, 그 중요성이 영상 기기의 발전에 따라 점차 강조되고 있다. 영상학적으로 근육질환에 대한 단서를 얻기 위한 학술적 바탕은 근육질환으로 인한 근육의 조직학적 변화가 영상 신호를 얻는 과정에서 정상 조직과 다른 신호로 감지된다는 것이다. 근육질환이 동반된 환자에서 이학적 검사를 통해 확인할 수 있는 것은 근육 부피의 변화, 병변 부위의 피부의 모양과 온도의 변화, 압통의 동반 여부, 근력의 변화 등으로 한계가 있으므로, 투시가 가능한 영상 검사의 활용에 대한 관심이 자연스럽게 증가하였다. 자기공명영상검사, 컴퓨터단층촬영 및 초음파 검사가 이에 해당한다. 이에 덧붙여 근육의 염증성 상태와 범위를 확인하기 위해 양전자방출단층촬영(PET-CT)도 활용되고 있다.¹ 이 중, 초음파 검사는 1980년대부터 병적 근육과 정상 근육을 구분하는 데 도움이 되는 것으로 연구되기 시작하였으므로, 진료 및 연구에 활용된 지 40년이 조금 넘은 수준이다.² 본 종설에서는 대표적인 근육질환들의 조직학적 변화에 따른 초음파 검사 소견에 대해 다루고자 한다.

1. 근골격계 초음파의 원리

초음파는 조직을 투과 및 반사하게 되는데, 반사에 영향을 미치는 요인은 초음파빔과 반사면과의 각도와 음향임피던스(acoustic impedance)이다. 이 중, 근육질환이 발생함으로써 더 많이 변화하게 되는 것은 음향임피던스인데, 이는 조직의 밀도와 조직 내 초음파의 속도의 조합으로 구성되기 때문이다. 조직에서의 음파속도를 살펴보면, 대체로 조직의 밀도가 높을수록 속도가 빠르다. 물과 혈액의 음파속도 사이에 내부 장기(visceral organ)들에서의 음파속도가 위치하며, 근육은 혈액보다 음파속도가 더 빠르고, 지방은 물보다 음파속도가 느리다. 두 조직 간의 음향임피던스의 차이가 클수록 초음파빔의 반사량도 증가하게 되는데, 정상 근육에서 다층(multi-layer)의 근육층이더라도 근육 층 간의 음향임피던스 차이가 크지 않으므로 초음파를 대부분 투과하게 되지만, 뼈와 근육 사이의 음향임피던스 차이는 크기 때문에, 대부분의 초음파를 반사하게 되어 뼈의 표면보다 더 깊은 곳의 영상은 보이지 않게 된다.³ 근막을 관찰할 때에는 초음파빔과 근막이 수직으로 위치할 때 가장 선명하게 관찰되며, 초음파빔의 입사방향과 근막의 면이 일치하게 되는 경우, 근막의 관찰이 어려워지므로, 특정 근육의 위치를 확인할 때 이를 참고해야 한다.

2. 근육질환에서의 초음파 검사

근육질환을 평가하는 방법에는 정성적인 방법과 정량적 방법이 있다. 정량적인 방법은 환자의 병변이 양측성(bilateral)일 경우의 상태 평가를 위해, 편측성(unilateral) 병변이더라도 질환의 추적 관찰을 위해 사용될 수 있다. 예를 들어, 환자의 근육 병변이 편측성인 경우, 정상인 측과 에코발생도(echogenicity)를 비교하여 근육 상태를 확인할 수 있으나, 양측성이며 전신성 질환의 경우에는 개체내에서 비교할 정상 조직을 확인하기 어려울 수 있다.

근육의 정량적 초음파 평가를 위한 방법으로는 근육 두께의 측정, 회색 음영 분석(gray scale analysis)을 통한 에코발생도의 평가, 육안적 패턴 평가 등이 있다.

1) 근육 두께의 측정: 근육 두께의 측정은 피부와 뼈 사이의 두께를 검사장비 소프트웨어 상의 캘리퍼를 사용하여 측정한다. 다층의 근육일 경우, 근막에서 근막까지의 길이를 평가하면 될 것으로 생각할 수 있으나, 심한 신경근육성 질환에서는 영상에서 근막의 구분이 어려워질 수 있으므로, 이를 염두에 두어야 한다. 근육 두께의 측정 대신, 근육의 단면적(cross-sectional area)을 평가하기도 한다.

2) 근육 에코발생도의 평가: 근육의 에코발생도가 높은 것은 육안으로 밝게, 낮은 것은 어둡게 보인다(에코발생도: black = 0; white = 256), 숙련된 검사자는 경험적으로 정상 근육의 에코발생도를 알게 되는데, 육안 분석을 통해 근육 내에서 에코발생도의 균질도를 파악할 수 있고, 국소적으로 증가된 에코발생도를 쉽게 찾아낼 수 있다. 그러나, 이를 정량화하기는 어렵기 때문에 개발된 분석법이 회색 음영 분석이다. 회색 음영 분석은 초음파 장비의 소프트웨어 상의 히스토그램 기능을 사용해서 분석할 수 있으며, 육안으로 관찰한 경우보다 상대적으로 객관성이 높은 것으로 알려져 있다.^4-6 평가 시에 회색조에 영향을 미칠 수 있는 장비 상의 모든 세팅을 고정해야하고, 평가하는 근육의 위치와 탐침자의 방향 및 각도, 검사 시의 탐침자에 가해지는 압력 등을 일정하게 유지해야 개체 내의 비교를 정확하게 할 수 있다는 제한점을 갖는다. 또한 노화에 따라서도 회색조 수준(gray scale level)이 증가한다는 것이 알려져 있기 때문에, 진행성 병변에서 수년 사이의 변화를 두고 관찰할 경우 노화에 의한 변화를 함께 고려해야할 수 있다. 그러나, 정상 근육으로 추정되는 사람들의 연령 및 성별에 따른 gray scale level을 살펴볼 때, 동일한 성별 및 연령이라고 하더라도 개체 간의 회색조 수준의 차이가 상당히 다양하고 크기 때문에, 이를 단편적인 참고지표로 활용하기는 어렵다. 다만, 병적인 근육에서는 에코강도가 노화에 따라 증가하는 속도보다 훨씬 빠르고 강하게 증가하는데, 이는 퇴행성 지방 변성(fatty degeneration)과 섬유화(fibrotic degeneration) 때문이다.

3) 근섬유의 비정상자발움직임 평가: 신경근육질환에서 관찰되는 이상 침근전도 소견은 역동적 초음파(dynamic ultrasonography)검사를 통해 확인할 수 있다. 근육세동(fibrillation), 근섬유다발수축(fasciculation), 근육잔떨림(myokymia) 등은 초음파 검사로도 관찰할 수 있다. 그 중 말초신경질환 뿐 아니라 근육질환에서도 빈번하게 나타나는 근육세동은 근섬유다발수축과는 달리 육안으로는 외부에서 관찰되지 않아 기존에는 침근전도로 발견되어 왔으나, 초음파 장비의 해상도와 화면 발생률(frame rate)의 발전으로 초음파를 통해서도 근육세동을 관찰할 수 있게 되었다. 근육세동은 근육 전체의 형태는 유지된 상태에서 근육 내에서 작고 불규칙하게 진동하는 움직임으로 나타난다.

3. 근육질환에 따른 초음파 소견

병적인 근육의 주요 조직학적 변화는 근육이 지방이나 섬유질로 대체되는 것으로, 한 개의 근육 내에서도 병적 근육과 정상 근육 사이에서도 다양한 음향임피던스 차이들이 발생하게 되어 초음파빔의 반사가 많아진다. 즉, 에코발생도가 증가하여 화면 상에서 더 하얗게 보이게 되는 것이다.

근육질환에 따라 세포단위의 조직학적 변화가 다르므로 영상학적 소견들도 서로 조금씩 다르게 된다. 그러나, 초음파 소견만으로 어떤 근육질환인지를 구별하는 것은 어렵다. 다음에 기술하는 대표적인 근육질환 중, 염증성 근육질환과 근이영양증의 초음파 소견을 살펴볼 예정이며, 최근 한국사회에서도 중증환자 재활의 중요성이 더욱 부각되고 있는 바, 중환자실획득근위약에 대해서도 간단히 살펴보겠다. 근육질환은 그 진행 정도에 따라서도 검사 소견이 달라지므로, 질환의 특징적 소견으로 기술하는 부분이 판별을 위한 랜드마크로 사용되는데는 한계가 있다는 점을 미리 밝힌다.

1) 염증성 근육질환: 염증성 근육질환의 질병 초기에는 근육 부종으로 인해 근육의 크기가 증가하고, 근육 내 수분 함량 증가로 인해 에코발생도가 증가하게 된다. 이 부종은 외상이나 감염에 의해서도 발생할 수 있어 비특이적인 소견이며, 진단적 효용성이 적으나, 임상적으로 염증성 근육질환이 의심되는 환자에서 부종이 관찰되었다면, 환자에게 급성기 치료를 해야하는 근거로 활용할 수 있다.

염증성 근육질환의 만성기에는 근육 부피가 감소하는 근 위축(muscle atrophy)가 확인된다. 더불어, 근육내 수분량 감소로 근섬유들의 경계들 간의 간격이 좁아지고, 지방과 섬유 조직의 침윤으로 에코발생도가 증가하게 된다. 이러한 영상 소견은 탈신경으로 인한 불사용에 의해서도 유발될 수 있어 염증성 근육질환과의 감별을 요한다.

(1) 피부근염 및 다발근염(dermatomyositis and polymyositis): 피부근염에서는 대퇴직근(rectus femoris)과 내측광근(vastus medialis)이 잘 침범되는 것으로 보고되어 있으나, 피부근염에서만 특징적으로 나타나는 소견은 아니다. 근 다발 주변과 근육 내 석회화가 후방 음영(posterior shadowing)을 동반한 고에코 병변으로 나타날 수 있으며, 이는 청소년기 피부근염 뿐 아니라 성인에서도 관찰된 바 있다.⁷ 과거의 연구에서 혈관조영제를 주입한 후에 조영증강 초음파(contrast-enhanced ultrasound)를 사용하여 피부근염과 다발근염 환자의 외측광근(vastus lateralis)를 정상인과 비교하였더니, 혈액의 속도와 혈액량이 정상인에 비해 증가된 것을 확인하였다.⁸

(2) 봉입소체근염(inclusion body myositis): 봉입소체근염에서는 굴지근(flexor digitorum communis), 내측광근 및 외측광근, 내측비복근(medial gastrocnemius)의 에코 강도 증가가 관찰되었다.⁸ 최근의 메타연구에서 굴지근의 근육 두께에서는 유의미한 차이가 발견되지 않았다.⁹ 굴지근과 비복근의 에코 강도에서는 상당한 이질성(heterogenicity)이 관찰되었으며, 근육 두께는 더 높은 이질성을 보였다. 초음파로 봉입소체근염과 건강한 대조군을 구별하는 민감도와 특이도는 각각 0.82, 0.98로 높은 수준이었다. 호흡근의 경우, 횡격막 두께 비율(diaphragm thickening fraction = (흡기 시 두께 − 호기 시 두께)/호기 시 두께 × 100)이 근력, 질병 지속 기간, 호흡곤란 점수와 상관관계를 보여, 초음파 검사가 호흡기능 저하를 조기에 감지하는 데 유용할 수 있음을 시사한다.¹⁰

2) 근이영양증

(1) 듀센근이영양증(duchenne muscular dystrophy, DMD): 듀센근이영양증은 균질한(homogenous) 간유리 고에코발생도(ground glass hyperechogenicity)을 보인다. 고에코발생도는 대부분 임상적인 근위약이 확인되거나 기능저하가 관찰되기 전에 관찰된다고 보고되어 있으며, 질병의 초기에는 근육의 두께는 정상으로 보인다.^11,12 더불어, 비복근(gastrocnemius)에서는 거짓비대(pseudohypertrophy)가 관찰되기도 한다. 거짓비대는 근섬유의 크기의 증가 없이 근육에 지방이 침윤되어 생긴다.¹³ 일반적으로 나이 증가에 따라 에코발생도는 증가하는 경향을 보인다. 대내전근(adductor magnus)과 비복근이 가장 먼저 영향을 받는 근육으로 알려져있다.¹¹ 최근, 음향 복사력 충격 전단파 탄성초음파(acoustic radiation force impulse shear wave elastography)를 활용한 연구에서 듀셴 근이영양증 환자의 이두근과 삼각근의 전단파 속도(shear wave velocity)를 연령별로 정상 발달 대조군과 비교한 결과, 3∼8세의 듀셴근이영양증 환자에서는 대조군에 비해서 더 높은 전단파 속도를 보였고, 12∼18세에서는 대조군에 비해 낮은 전단파 속도를 보였다. 듀셴근이영양증 환자의 경우, 이두근의 전단파 속도는 연령 증가에 따라 감소하는 경향을 보였으나, 정상 대조군에서는 이러한 연령에 따른 변화가 관찰되지 않았다.¹⁴ 더불어, 듀센근이영양증 연구에 널리 사용되는 mdx 마우스 모델을 활용한 전임상 연구에서, 횡격막 내 콜라겐 침착 비율과 전단파 속도 간에 강한 양의 상관관계가 확인되었다.¹⁵

2) 지대형근이영양증(limb girdle muscular dystrophy, LGMD): 지대형근이영양증은 주로 근위부 근육 약화를 특징으로 하며, 대개 10대에 임상적 발현이 시작되는 다양한 유전성 근육 질환군이다. 자기공명영상검사를 통한 지대형근이영양증 환자의 근육의 소견에 대한 연구들이 이루어졌으나, 초음파 소견에 대한 연구 보고는 매우 적은 편이다. MRI에서는 뒤넙다리근육(hamstring), 내전근(adductor), 대퇴사두근(quadriceps) 등의 대퇴부 침범이 다수 보고되었으며, 이러한 양상은 초음파에서도 비슷하게 관찰될 것으로 생각되나, 관련성에 대한 연구는 없다. 근육 생검을 위해 초음파로 고에코 부위를 확인하여 시항한 예가 있다.¹⁶

(3) 안면견갑상완형 근이영양증(fascioscapulohumeral dystrophy, FSHD): 증상이 있는 안면견갑상완형 근이영양증 환자의 94%에서 초음파 이상 소견을 보이는 것으로 알려져 있다.¹⁷ 근육 에코 강도의 변화는 시간 경과와 강한 상관관계를 보이며, 임상 변화보다 더 선행하는 것으로 보고되었다. 가장 흔하게 영향을 받는 근육은 승모근(trapezius), 대퇴직근(rectus femoris), 복직근(rectus abdominis)이며, 상완 이두근(biceps), 내측비복근 및 전경골근(tibialis anterior)에서도 고에코 양상이 확인된다.¹⁸ 고에코발생도는 듀셴근이영양증에서는 대체로 균질한 양상으로 보이는데 비해, 안면견갑상완형 근이영양증에서는 다초점성의(multi-focal) 이질적인(heterogenous) 양상으로 관찰된다.¹⁹ 안면견갑상완형 근이영양증 환자의 92%에서 안면근육의 위약이 관찰되었고, 가장 흔하게 침범되는 근육은 구각하제근(depressor anguli oris), 협근(buccinator), 구륜근(orbicularis oris), 측두근(temporalis), 소관골근(zygomaticus minor) 였으며, 이복근(digastric), 이설골근(geniohyoid), 대관골근(zygomaticus major), 교근(masseter)은 상대적으로 적게 영향을 받는 것으로 보고되었다.²⁰ 최근 전단파 탄성초음파(shear wave elastography)를 활용한 연구에서는, 안면견갑상완근 이영양증 환자에서 주관절 굴곡 각도가 감소할수록 이두근의 탄성계수가 증가하고, 이두근의 수축 강도가 증가함에 따라 탄성계수도 증가하는 결과가 보고되었다. 이는 건강한 피험자를 대상으로 한 기존 연구와 유사한 결과를 보였으나, 본 연구는 주로 경증 환자를 대상으로 했다는 한계가 있었다.²¹

(4) 근긴장성 근이영양증(myotonic dystrophy, DM): 근긴장성 근이영양증은 유전자 이상에 따라, DMPK 유전자 변형에 의한 DM1, CNBP 유전자 이상에 따른 DM2로 구분된다. 연구에 따르면, DM1과 DM2 모두에서 교근, 상완이두근, 손목 굴곡근, 복직근, 전경골근 등에서 근육 두께가 감소해 있고, 고에코발생도를 보이는 것으로 보고되었다.²² DM1에서는 교근과 대퇴직근의 위축, DM2에서는 근위 상지 근육 위축이 더 많이 관찰되었다. 정상 성인의 안면 근육의 두께와 에코신호강도에 대한 연구결과를 토대로, myotonic dystrophy에서의 근육을 비교한 연구에서, 비근근(procerus), 대관골근, 상순비익거근(levator labii superioris), 구각하제근, 이근(mentalis), 및 구륜근 모두에서 정상군에 비해 두께는 얇고 신호강도는 증가한 것으로 확인되었다.²³

근긴장성 근이영양증의 임상적 특징 중 타진 근긴장증(percussion myotonia)을 초음파 검사를 통해 정량화하려는 시도가 최근 이루어지고 있다. 엄지두덩근(thenar eminence muscles)의 타진 후의 근육 이완 시간을 비교 평가한 결과, 대조군에서 평균 0.5초인 반면, 근긴장성 근이영양증환자는 1.9초로 지연된 소견을 보였으며, 민감도는 88%, 특이도는 100%로 확인되었다. 다른 연구에서, 조직도플러초음파(tissue Doppler ultrasound)를 이용하여, DM1과 DM2에서 천지굴근(flexor digitorum superficialis)의 수축 및 이완 시간을 건강한 대조군과 비교 평가하였는데, DM1과 DM2 모두에서 근육 수축 및 이완 시간이 연장되어 있었고, DM2에 비해 DM1 환자에서만 해당 근육의 최대 이완 속도에 도달하는 시간이 연장되어 있는 것이 관찰되었다. 또한, 천지굴근의 최대 이완 속도는 CTG 염기서열의 반복 수가 많을수록 느린 것으로 확인되었다.²⁴

3) 중환자실획득근위약(intensive care unit acquired weakness, ICU-AW): 중증질환의 환자들은 중환자실에서 치료를 받는 동안, 움직임저하, 다제 약물치료 등으로 근감소증이 빈번하게 발생한다. 근육의 단면적과 두께가 감소하는 것은 물론, 근육의 에코발생도가 증가하는데, 이는 근육의 단순 감소가 아닌, 근육병증이 동반되는 것을 시사한다.²⁵ 최근 메타분석에 따르면, 매일 약 2%의 근육량 감소가 추정된다.²⁶ 중환자실 재실 환자에서 근육의 단면적이 최대 30%까지 감소하는 것으로 연구되었으며, 근육량의 감소는 사망률 증가와 관련성을 보였다.^27-29 근육의 에코 변화는 중환자실 입실 일주일 사이에도 진행하는 것으로 확인되었는데, 근위약의 동반과 관계없이, 횡경막(diaphragm)의 두께가 감소하는 것이 확인되었다.³⁰ 대퇴직근의 깃각(pen-nation angle)은 근위약이 있는 환자에서 근위약이 없는 환자에 비해 감소하는 유의미하게 시간에 따라 더 감소하였다.³⁰

4. 근육 초음파와 인공지능 기술

최근 초음파 기술과 인공지능(Artificial Intelligence, AI) 기술의 발전으로 더욱 정밀하고 다양한 정보를 제공하는 새로운 기법들이 도입되고 있다. 특히 AI 기술은 영상 분석에 유용하게 활용되고 있으며, 이를 통해 근육 내 지방 조직 비율을 산출하려는 다양한 시도가 이루어지고 있다. 최근 연구에서는 대퇴직근의 초음파 영상을 기반으로 AI 소프트웨어를 활용하여 근육내지방조직지수(intramuscular adipose tissue index, IMAT index)를 측정하고, 이를 근감소증 진단에 적용하려는 다양한 접근이 이루어지고 있다. 또한, 듀센 근이영양증 환자의 비복근 초음파 B모드 영상을 클러스터링 알고리즘(clustering algorithms)을 통해 가공하여 보행 기능과 질병의 중증도를 예측한 연구도 발표되었다.³¹ 앞으로의 초음파 장비는 더 높은 해상도와 프레임 속도를 갖추는 한편, 질적 분석을 가능하게 하는 AI 기반 분석 옵션을 탑재할 것으로 기대된다.

근골격계 초음파는 근육질환의 진단 및 평가에서 실시간 영상 제공, 비침습성, 경제성, 반복 가능성 등의 장점으로 중요한 진단 도구로 자리 잡고 있다. 본 종설에서는 다양한 근육질환에서 나타나는 초음파 소견을 정리하고, 초음파 검사의 원리와 방법론을 기반으로 근육질환 평가의 진단적 유용성을 확인하였다. 염증성 근육질환, 근이영양증, 중환자실 획득성 근위약 등 대표적인 근육질환에서 초음파 소견은 질환의 조직학적 변화와 밀접하게 연관되며, 병적인 근육의 지방 변성, 섬유화, 근육 부피 변화 등 병리학적 소견을 민감하게 반영한다. 특히, 병변의 정도 및 진행 상황을 객관적으로 정량화할 수 있는 회색 음영 분석, 근육 두께 및 단면적 측정, 역동적 초음파 검사 등은 임상적으로 유의미한 정보를 제공한다. 초음파 검사는 병변의 초기 평가와 질병 경과 모니터링에서 뛰어난 진단적 효용성을 가지며, 자기공명영상 등 고비용 검사와 비교해 비용 효율성이 높아 임상 환경에서 더욱 폭넓게 활용될 수 있다. 다만, 초음파 소견은 아직 각 근육질환을 구별해내는 데 큰 한계가 있으며, 개별 검사자의 능력, 검사 방법의 표준화 등에 따라 영향을 받을 수 있으므로, 향후 연구를 통해 표준화된 평가 기준이 마련되고 다양한 근육질환에 대한 초음파의 민감도와 특이도가 검증될 필요가 있다. 향후, 장비의 발전과 영상 분석의 최신 기법들을 활용하여, 초음파의 임상적 활용도가 더욱 확대될 것으로 기대된다.